Die Amaurose (griechisch für „Verdunkelung“) bezeichnet in der medizinischen Fachsprache die vollständige Erblindung eines oder beider Augen. Hierbei ist das Sehvermögen so weit eingeschränkt, dass selbst Lichtempfindungen oder die Wahrnehmung von Lichtquellen nicht mehr möglich sind.
Differenzierung der Begriffe
Es ist wichtig, zwischen dem allgemeinen medizinischen Begriff der Amaurose und spezifischen Krankheitsbildern zu unterscheiden:
- Amaurose (allgemein): Totale Blindheit, bei der kein Lichteinfall mehr wahrgenommen wird.
- Amaurosis fugax: Eine „plötzliche, vorübergehende Blindheit“. Dies stellt einen medizinischen Notfall dar (z. B. bei Durchblutungsstörungen) und muss umgehend neurologisch abgeklärt werden, um schwerwiegende Folgeschäden zu vermeiden.
- Lebersche kongenitale Amaurose (LCA): Eine schwere, vererbte Netzhauterkrankung, die meist schon ab der Geburt besteht und mit einem massiven Sehverlust einhergeht.
Die Lebersche kongenitale Amaurose (LCA)
Die LCA ist eine genetisch bedingte Erkrankung, bei der Netzhaut und Aderhaut betroffen sind. Sie ist eine der häufigsten Ursachen für angeborene Blindheit bei Kindern.
- Ursachen: Die Erkrankung basiert auf Mutationen in verschiedenen Genen (z. B. RPE65, GUCY2D, RPGRIP1 oder CRX). Bei etwa 15–16 % der Patienten ist eine Mutation des RPE65-Gens nachweisbar.
- Vererbung: Die LCA wird meist autosomal-rezessiv vererbt. Bei betroffenen Familien liegt das Risiko, dass auch jüngere Geschwister erkranken, bei etwa 25 %.
- Forschung und Therapie: Die moderne Augenheilkunde, insbesondere im Bereich der Gentherapie, macht rasante Fortschritte. Forschungsarbeiten zur Verbesserung der Sehzellarchitektur und Gentherapie (z. B. LCA5-assoziierte Formen) bieten Ansätze, um den Krankheitsverlauf positiv zu beeinflussen.
Anlaufstellen und Versorgung in der Schweiz
In der Schweiz existieren spezialisierte Einrichtungen, die Patienten mit seltenen Augenerkrankungen betreuen. Ein führendes Zentrum ist die Universitätsklinik für Augenheilkunde am Inselspital Bern. Dort gibt es eine spezialisierte Sprechstunde für seltene Augenerkrankungen, in der unter anderem Patienten mit Leberscher kongenitaler Amaurose, Retinitis pigmentosa oder hereditärer Optikusatrophie (LHON) betreut werden.
Wichtige klinische Hinweise
- Notfall: Bei Anzeichen einer Amaurosis fugax (plötzlicher Sehverlust) ist eine sofortige medizinische Notfallabklärung zwingend, da sich dahinter systemische Erkrankungen verbergen können.
- Beratung: Da die LCA eine genetische Komponente hat, wird Familien mit betroffenen Kindern eine humangenetische Beratung empfohlen, um das Wiederholungsrisiko zu verstehen.
- Psychosoziale Aspekte: Eine Diagnose wie die LCA hat massive Auswirkungen auf die Lebensqualität. Neben medizinischen Therapien sind daher auch psychologische Unterstützung und spezialisierte Beratungsangebote für Betroffene und deren Familien von grosser Bedeutung.
- Inselspital Bern: Sprechstunde für seltene Augenerkrankungen
- Lux Augenzentrum: Lebersche kongenitale Amaurose – Ursachen und Gentherapie
- Retina.ch: Aktuelle Erkenntnisse zur Gentherapie und Forschung
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